Le mécanisme moléculaire à la base du déficit d'apprentissage et de mémorisation chez les patients atteints d'une forme génétique de handicap intellectuel, a été clarifié pour la première fois. Ce handicap est lié au chromosome X, et son mécanisme a fait l'objet d'une publication sur la revue " Neuro " par Maria Passafaro, chercheuse à l'Institut de neurosciences du Conseil national des recherches (In-Cnr) de Milan et de l'Institut Telethon.
Financée par Telethon et la fondation Mariani, cette étude montre pour la première fois l'importance de la protéine TSPAN7, qui altérée chez certains patients, ne permet plus une circulation correcte d'un des messagers les plus importants du cerveau : le récepteur AMPA pour le glutamate. " Ce neuro-transmetteur est impliqué dans de nombreuses activités cérébrales, dont l'apprentissage et la mémoire ", explique Silvia Bassani, de l'In-Cnr et premier auteur de l'étude. " Pour qu'il joue son rôle, il est fondamental que les cellules nerveuses soient en mesure de la capter correctement, grâce à des récepteurs spéciaux situés sur leur surface. Comme nous l'avons démontré, chez les patients atteints d'un handicap intellectuel lié au chromosome X, le défaut génétique de la protéine TSPAN7 se traduit part un transport inefficace sur la surface des neurones d'un des récepteurs du glutamate, celui de type AMPA. En d'autres termes, le récepteur est soustrait trop rapidement de la superficie, et de ce fait, les messages portés par le glutamate sont diminués ".
A la vue de ces résultats, les chercheurs du Cnr essayent de tester chez les animaux l'efficacité de certains médicaments dans leur capacité à maintenir le récepteur sur la surface des neurones plus longtemps. " Il y en a déjà deux, utilisés dans le milieu clinique qui pourraient correspondre à notre cas ", explique la chercheuse. " Si nous réussissons à observer in vivo un rétablissement des fonctions défectueuses à cause du défaut génétique, nous pourrions penser à en proposer l'utilisation également chez l'homme, afin d'essayer de stimuler une récupération des capacités cognitives déficitaires. Pour évaluer une possible efficacité thérapeutique de ces substances, il faudra au moins deux années, pendant lesquelles nous continuerons d'étudier en profondeur les mécanismes complexes qui régulent la communication entre les cellules nerveuses et qui sont fondamentales pour clarifier comment fonctionne notre cerveau, aussi bien en conditions physiologiques qu'en cas de maladie ".
Source : Centre national des recherches : http://www.cnr.it/
Financée par Telethon et la fondation Mariani, cette étude montre pour la première fois l'importance de la protéine TSPAN7, qui altérée chez certains patients, ne permet plus une circulation correcte d'un des messagers les plus importants du cerveau : le récepteur AMPA pour le glutamate. " Ce neuro-transmetteur est impliqué dans de nombreuses activités cérébrales, dont l'apprentissage et la mémoire ", explique Silvia Bassani, de l'In-Cnr et premier auteur de l'étude. " Pour qu'il joue son rôle, il est fondamental que les cellules nerveuses soient en mesure de la capter correctement, grâce à des récepteurs spéciaux situés sur leur surface. Comme nous l'avons démontré, chez les patients atteints d'un handicap intellectuel lié au chromosome X, le défaut génétique de la protéine TSPAN7 se traduit part un transport inefficace sur la surface des neurones d'un des récepteurs du glutamate, celui de type AMPA. En d'autres termes, le récepteur est soustrait trop rapidement de la superficie, et de ce fait, les messages portés par le glutamate sont diminués ".
A la vue de ces résultats, les chercheurs du Cnr essayent de tester chez les animaux l'efficacité de certains médicaments dans leur capacité à maintenir le récepteur sur la surface des neurones plus longtemps. " Il y en a déjà deux, utilisés dans le milieu clinique qui pourraient correspondre à notre cas ", explique la chercheuse. " Si nous réussissons à observer in vivo un rétablissement des fonctions défectueuses à cause du défaut génétique, nous pourrions penser à en proposer l'utilisation également chez l'homme, afin d'essayer de stimuler une récupération des capacités cognitives déficitaires. Pour évaluer une possible efficacité thérapeutique de ces substances, il faudra au moins deux années, pendant lesquelles nous continuerons d'étudier en profondeur les mécanismes complexes qui régulent la communication entre les cellules nerveuses et qui sont fondamentales pour clarifier comment fonctionne notre cerveau, aussi bien en conditions physiologiques qu'en cas de maladie ".
Source : Centre national des recherches : http://www.cnr.it/
recherche medecins qualifie pour coré utitum maladie genetique rare
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